Neues zum HCM-Gentest

Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximillians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coon durchgeführt.

                                    Das Ergebnis zeigt,dass der Gentest nichts bringt.

Die Studie ergab,dass Maine Coon mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden,als Maine Coons ohne HCM.

                                  Deshalb lohnt sich die investition in einen Gentest einfach nicht.

Im Folgen haben wir das ergebnis der Studie abgedruckt,die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Termediziner in Giessen präsentiert wurde.

Genetische Assoziation der A31P-und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

C.Schinner,K.Hartmann,G.Wess,Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximillians-Universität München

Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz.Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

In der Praxis weichen Ultrschalldiagnosen häufig vom  Genotyp ab.Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Gentyp positiven Katzen verfahren werden soll.Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.

Material und Methoden:83Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicheer Rassen gingen in die Studie ein.Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate,männliche älter als 24 Monate sein.Der Phänotyp “herzgesund”oder “HCM” mussten eindeutig zuzuordnen sein.Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall,die Genotypisierung mittels Taqman ® Genotyping Assays.

Egebnisse:21,13% der herzgesunder Tiere waren im Gentest positiv für den A31P-und 32,84% für den A74T-SNP.75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs.Die Allelfrequenzen unterscheiden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant.Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis,dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein.Der A31P Polymorphismus ist spezifisch für Maine Coons,während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.